Voces líderes en genética
Nuestros conferencistas
Dr. Robert Desnick
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Charla
Advances in medical genetics: from Mendel's peas to Crisper cures, The inborn errors of heme biosynthesis, the Porphyrias
Sesión
ENFERMEDADES HEMÁTOLOGICAS
Dr. Robert Desnick
Profesor de Genética y Pediatría en la Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Su investigación se centra en la caracterización molecular y el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias, particularmente enfermedades de depósito lisosomal y porfirias.
Ha liderado el desarrollo de terapias avanzadas, incluyendo reemplazo enzimático, chaperonas farmacológicas y estrategias basadas en ARN, con múltiples aplicaciones clínicas aprobadas. Cuenta con más de 600 publicaciones en genética, genómica y medicina traslacional.
Dra. Diana Ramírez
Clínica Imbanaco
Charla
Rompiendo paradigmas en displasia esqueléticas
Sesión
ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL TEJIDO ÓSEO
Dra. Diana Ramírez
Médica y cirujana de la Universidad del Valle, Magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional, Especialista en Bioinformática Clínica Universidad de Valencia, Coordinadora de la Unidad de Medicina Genómica y Genética de la Clínica Imbanaco, Médico Genetista Hospital Universitario del Valle, Líder de analítica clínica Biotecgen SAS, Profesor Asistente Departamento de Morfologia Universidad del Valle y Miembro de la Asociación Colombiana de Genética Humana
Dr. Luis Quiñones
Universidad de Chile
Charla
Hacia la implementación clínica de la farmacogenómica en Latinoamérica
Sesión
FARMACOGENÉTICA
Dr. Luis Quiñones
Bioquímico, PhD. en Ciencias Biomédicas. Profesor Titular en la Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Director del Laboratorio de Carcinogénesis Química y Farmacogenética (CQF), Departamento Oncología-Básico Clínica (DOBC).
Expresidente de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada y de la RELIVAF. Es editor asociado de 9 Journals, miembro de comités editoriales en 11 journals y revisor de más de 45 revistas internacionales indexadas.
Dra. Dora Fonseca
Universidad del Rosario
Charla
Retos y aportes de la investigacion en farmacogenómica en Colombia
Sesión
FARMACOGENÉTICA
Dra. Dora Fonseca
Bióloga de la Universidad Nacional de Colombia, Magister en Ciencias con énfasis Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, Doctora en ciencias biomédicas y biológicas de la Universidad del Rosario Profesora titular en la Escuela de medicina y Ciencias de la salud de la Universidad del Rosario. Coordinadora del Laboratorio del Centro de Investigación en genética y genómica de la Universidad del Rosario CIGGUR. Investigador Senior (MinCiencias). Presidente Sociedad Latinoamericana de Farmacogenómica y Medicina Personalizada
Dra. Lilian Torres Tobar
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud
Charla
Aplicación de las ciencias Ómicas en SARS-Co-V2
Sesión
CIENCIAS ÓMICAS
Dra. Lilian Torres Tobar
Bacterióloga del Colegio Mayor de Cundinamarca, Magister en Genética Humana Universidad Nacional de Colombia, Especialista en Docencia Universitaria de la Universidad La Gran Colombia, PhD en Medicina Molecular de la Universidad de Santiago de Compostela, Actualmente: Profesora titular de Genética de la Facultad de Medicina y Coordinadora del Instituto de Ciencias Básicas de la Universidad FUCS
Dr. Joaquín Lucena
Instituto de Medicina Legal de Sevilla
Charla
Experiencia en historia demográfica desde la genómica
Sesión
GENETICA FORENSE Y DE POBLACIONES
Dr. Joaquín Lucena
Especialista en Medicina Legal y Forense, Doctor por la Universidad Autónoma de Barcelona y Jefe del Servicio de Patología Forense del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Sevilla. Su actividad científica se centra en la patología cardiovascular forense y la muerte súbita. Ha participado en múltiples proyectos de investigación y es miembro de redes europeas en patología y genética cardiovascular. Autor de más de 90 publicaciones científicas y capítulos de libro, ha contribuido significativamente al estudio de la muerte súbita, incluyendo trabajos de alto impacto en cardiopatía asociada a drogas y deporte.
Dr. Carlos Javier Alméciga
Pontificia Universidad Javeriana
Charla
Edición genética
Sesión
TERAPIAS INNOVADORAS
Dr. Carlos Javier Alméciga
Químico Farmacéutico, Doctor en Ciencias Biológicas. Profesor Titular y Director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana. Cofundador de Dogma Biotech.
Ha identificado fármacos con el potencial de interactuar con una proteína específica, descubriendo las primeras chaperonas farmacológicas para la MPS IVA y MPS IIIB. En los últimos años ha trabajado en el desarrollo de un modelo de terapia génica para errores innatos del metabolismo basado en CRISPR/Cas9 y nanopartículas
Dr. Ángel Criollo
Universidad del Tolima
Charla
Perspectivas de los estudios genómicos en poblaciones Latinas diversas, impactos en el conocimiento de la diversidad y su relación con la salud
Sesión
ONCOGENÉTICA
Dr. Ángel Criollo
Biólogo, Magíster en Ciencias Biológicas y Doctor en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Tolima. Actualmente es profesor-investigador del Departamento de Biología (Facultad de Ciencias) de la misma institución y hace parte del Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones. Es reconocido por Minciencias como Investigador Junior y par evaluador de proyectos de ciencia y tecnología. Sus líneas de investigación se centran en el análisis genético-poblacional y molecular de enfermedades humanas, con énfasis en dos frentes: la diversidad genómica y la estructura poblacional de comunidades indígenas colombianas, y la genómica del cáncer en poblaciones colombianas.
Dra. Ángela Vergara García
Pontificia Universidad Javeriana
Charla
Implementación del mapeo óptico del genoma en la práctica
Sesión
AVANCES EN EL LABORATORIO
Dra. Ángela Vergara García
Bióloga de la Pontificia Universidad Javeriana con Maestría en Toxicología de la Universidad Nacional de Colombia y candidata a Doctora en Genética de la Universidad Autónoma de Barcelona. Profesora Instructora del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Sus áreas de trabajo se centran en la citogenómica y genética toxicológica, con experiencia en el desarrollo de proteínas recombinantes y alternativas terapéuticas en la respuesta celular al cáncer.
Dr. Andrés Zea
NIH
Charla
Cohorte de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Sesión
INMUNOLOGÍA Y GENODERMATOSIS
Dr. Andrés Zea
Médico internista e inmunólogo clínico, con amplia experiencia en el manejo de pacientes con inmunodeficiencias primarias, bronquiectasias y neumonías recurrentes. Se desempeña como profesor e investigador, y ha contribuido significativamente al avance de la inmunología clínica en Colombia. Es fundador de la primera consulta ambulatoria de inmunología clínica en el país, enfocada en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades inmunológicas y raras, impactando de manera directa la atención de pacientes previamente no diagnosticados. Actualmente, participa en investigación en inmunoterapia genética en el National Institutes of Health (NIH), fortaleciendo la integración entre la práctica clínica y la innovación científica.
Dra. Sandra Yolanda Valencia
Universidad de Caldas
Charla
Nutrigenética y nutrigenómica
Sesión
CIENCIAS ÓMICAS
Dra. Sandra Yolanda Valencia
Lic. en Biología y Química, con especialización en Microbiología, Maestría en Química y Doctorado en Ciencias Biomédicas, con formación posdoctoral en ciencias ómicas aplicadas a la leche materna. Actualmente dirige el Doctorado en Cs. Biomédicas de la Universidad de Caldas. Su investigación integra enfoques de microbioma y metabolómica para la identificación de biomarcadores y el desarrollo de estrategias en nutrición de precisión y medicina traslacional. Su trabajo también explora la interacción entre nutrición, microbioma y medicina regenerativa, con énfasis en células madre y exosomas derivados de la leche con potencial terapéutico.
Dra. Marcela Velasquez Toledo
Pontificia Universidad Javeriana
Charla
Epigenética y salud mental
Sesión
CIENCIAS ÓMICAS
Dra. Marcela Velasquez Toledo
Bióloga de la Universidad de Caldas. Realizó sus estudios de maestría y doctorado en Ciencias Biológicas en la Universidad de los Andes. Su principal área de investigación es la genética - y epigenética de trastornos neuropsiquiátricos.
También tiene interés investigativo en el uso de psicodélicos clásicos como herramientas potencialmente terapéuticas para este tipo de trastornos de etiología multifactorial. Actualmente es profesora asistente del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.
Dr. Luis Arturo Lizcano
Genética Humana EU
Charla
Genética humana en la era de la inteligencia artificial
Sesión
INTELIGENCIA ARTIFICIAL
Dr. Luis Arturo Lizcano
Genetista con más de 30 años de experiencia en genética clínica, neurogenética y desórdenes metabólicos hereditarios. Experto en tamizaje genético y docente en genética y neuropediatría. Fundador y CEO de Genética Humana EU, y del proyecto de inteligencia artificial GeneAId, iniciativas enfocadas en la optimización del diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas.
Amplia trayectoria en el estudio y la gestión de enfermedades raras con énfasis en desórdenes neurológicos, tamizaje neonatal y errores innatos del metabolismo. Miembro titular ACGH.
Dr. Andrés Pinzón
Universidad Nacional de Colombia
Charla
El Microbioma in silico: hacia un nuevo paradigma en Medicina de Precisión
Sesión
BIOINFORMÁTICA
Dr. Andrés Pinzón
Biólogo Computacional. Profesor e investigador del Instituto de Genética, Director del Laboratorio de Bioinformática y Biología de Sistemas y del Servicio de Análisis de Datos de la Universidad Nacional de Colombia y Coordinador de la Maestría en Bioinformática del Departamento de Ingeniería de Sistemas.
Su investigación se centra en el modelado computacional de metabolismo celular y del microbioma, con el objetivo de mejorar el entendimiento en la medicina y la nutrición de precisión.
Dra. Ana María Martins
Federal University of São Paulo
Charla
Inmunogenicidad en TRE: El caso de la Enfermedad de Fabry
Sesión
INMUNOGENÉTICA
Dra. Ana María Martins
Pendiente
Dra. Marcela Gálvez
Gencell
Charla
Retos y perspectivas en la clasificación de variantes: presentación de casos
Sesión
AVANCES EN EL LABORATORIO
Dra. Marcela Gálvez
Médica genetista y epidemióloga genética. Magíster en Genética Humana de la Universidad del Rosario, Colombia y Epidemióloga Genética de la Erasmus Universiteit Rotterdam, Países Bajos (becaria ERACOL).
Actualmente se desempeña como Directora Médico-Científica de GenCell Latinoamérica, liderando proyectos de diagnóstico genético y biología molecular con alcance regional.
Dr. Ángel Arenas
Clínica RedSalud Vitacura
Charla
¿Puede la IA diagnosticar lo que los genes aún no han dicho?
Sesión
INTELIGENCIA ARTIFICIAL
Dr. Ángel Arenas
Médico y Cirujano (Universidad Surcolombiana, 1999), Magíster en Epidemiología Clínica (Universidad de la Frontera, Chile), Especialista y Máster en Inteligencia Artificial aplicada en Salud y Manejo de Big Data (Universidad Autónoma de Barcelona). Cuenta con 25 años de experiencia clínica, actualmente vinculado a las Unidades de Pacientes Críticos de Clínica Red Salud Vitacura y Clínica INDISA en Santiago de Chile, además de su labor docente en la Universidad de los Andes e investigador en áreas de Cuidado Crítico e Inteligencia Artificial.
Dr. Germán Cagigas
Fares Taie Biotecnología
Charla
Impacto de la genética en la fisiología y el rendimiento deportivo
Sesión
GENÉTICA DEL DEPORTE
Dr. Germán Cagigas
Licenciado en Bioquímica y Especialista en Bioquímica Clínica (área Hematología). Se desempeña como Jefe de Hematología y Oncohematología y Jefe de Bioquímica del Deporte en Fares Taie Biotecnología, y es docente en la Universidad Nacional de Mar del Plata. Su actividad académica y clínica se centra en la hematología, la bioquímica del deporte y la aplicación de la genética en el rendimiento deportivo, con énfasis en nutrigenética y medicina personalizada. Ha participado como docente y conferencista en cursos de posgrado y congresos científicos en estas áreas.
Dra. Liliana Villarreal
Neuromédica S.A.S
Charla
La importancia de la clínica en la era molecular de la neurología
Sesión
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Dra. Liliana Villarreal
Neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares, con más de 12 años de experiencia. Es líder de la Unidad de Neuromuscular de Neuromédica Medellín, centro de referencia regional para el manejo de enfermedades neuromusculares. Médica de la Universidad del Norte, especialista en Neurología y con formación en Neuromuscular en el Hospital Virgen del Rocío (España). Cuenta con maestrías en Bioestadística y Genética, y participa activamente en proyectos de investigación y redes nacionales e internacionales dedicadas al estudio de enfermedades neuromusculares y huérfanas.
Dr. Charles Lourenço
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Charla
Desórdenes del movimiento de origen genético
Sesión
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Dr. Charles Lourenço
Profesor de Genética Clínica y Trastornos Metabólicos Hereditarios en la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto. Coordina clínicas especializadas en errores innatos del metabolismo y neurogenética, y es consultor en un centro nacional de referencia en enfermedades raras.
Su trabajo se enfoca en trastornos genéticos neurodegenerativos, con amplia producción científica en el área. Desde 2022, participa en educación médica especializada en medicina genómica y enfermedades metabólicas hereditarias.
Dra. Monserrath Rodríguez
Illumina
Charla
Del genoma al proteoma: La multiómica para una comprensión biológica más profunda
Sesión
DESAYUNO ACADÉMICO PATROCINADO ROCHEM BIOCARE
Dra. Monserrath Rodríguez
Química Bióloga de profesión con una maestría en Biotecnología por la Universidad de Giessen, Alemania.
Dra. Andrea Casas
Universidad Nacional de Colombia
Charla
Genética poblacional y enfermedades raras en Boyacá: integrando ancestría molecular, isonimia y estructura poblacional
Sesión
GENETICA FORENSE Y DE POBLACIONES
Dra. Andrea Casas
Bacterióloga y Laboratorista Clínica, de la Universidad de Santander, Magíster en Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia; Doctora en Ciencias Biológicas, Universidad Nacional de Colombia. Postdoctorado Universidad Nacional de Colombia. Investigadora en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario y Asesora Técnica del Grupo de Genética de Poblaciones, Instituto de Genética Universidad Nacional.
Dra. Diana Moreno García
Laboratorio Keralty
Charla
El ecosistema de la Oncología de precisión: una experiencia multidisciplinaria
Sesión
ONCOGENÉTICA
Dra. Diana Moreno García
Bacterióloga de la Universidad Industrial de Santander, Doctora en Biología con énfasis en Genética humana de la Universidad de Antioquia. Experiencia de más de 10 años en diagnóstico clínico y coordinación de las áreas de Citogenética, Inmunogenética, Biología Molecular y Secuenciación. Adicionalmente, cuenta con experiencia en investigación en el ámbito académico y en desarrollo de proyectos de innovación en la prestacion de servicios de salud. Actualmente, se desempeña como Directora técnica de la Unidad de Genómica del Laboratorio Keralty.
Dra. Luna Rodriguez
SOPHiA GENETICS
Charla
From design to diagnosis: implementation of optimized exomes in clinical practice
Sesión
DESAYUNO ACADÉMICO PATROCINADO SOPHiA GENETICS
Dra. Luna Rodriguez
Bioingeniera con una maestría en Bioinformática por la Universidad Internacional de Valencia. Cuenta con experiencia sólida en el análisis e interpretación de datos de secuenciación de próxima generación (NGS). Actualmente, forma parte del equipo de SOPHiA GENETICS como Subject Matter Expert para Latinoamérica, donde contribuye al avance de la medicina personalizada mediante soluciones innovadoras en el análisis de datos multimodales.
Dr. Coztli Ocelotl Azotla Vilchis
Genos Médica
Charla
From design to diagnosis: implementation of optimized exomes in clinical practice
Sesión
DESAYUNO ACADÉMICO PATROCINADO SOPHiA GENETICS
Dr. Coztli Ocelotl Azotla Vilchis
Médico cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, con especialidad en Genética Médica por el Hospital Infantil de México Federico Gómez, y Maestro y Doctor en Ciencias en la especialidad de Genética y Biología Molecular por el CINVESTAV. Con más de una década al frente de Genos Médica, centro especializado que cofundó en 2011, combina la práctica clínica de alto nivel con la docencia universitaria y el liderazgo en organismos nacionales de genética.
Dr. Yecid Mina Paz
Universidad Libre
Charla
Expresión de genes asociados con la función muscular
Sesión
GENÉTICA DEL DEPORTE
Dr. Yecid Mina Paz
Fisioterapeuta, Magister Actividad Física, PhD en Ciencias Biomédicas, Investigador Asociado (MinCiencias). Profesor e Investigador del área de Biomédicas en la Facultad de Educación a Distancia y Virtual, Institución Universitaria Antonio José Camacho. Profesor de Medicina, Universidad Libre Seccional Cali y de la Institución Universitaria Escuela Nacional Del Deporte. Vicepresidente 2026-2027 de la Asociación Colombiana de Fisiología (Colfisis).
Dr. Harry Pachcajoa
Universidad Icesi
Charla
MPS IV en el paciente adulto, experiencia de diagnóstico y tratamiento
Sesión
ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL TEJIDO ÓSEO
Dr. Harry Pachcajoa
Médico y PhD en Ciencias Biomédicas con énfasis en Genética Médica de la Universidad del Valle. Master en Genómica y genética médica de la Universidad de Granada, España. Director Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) y Laboratorio de Medicina Genómica de la Universidad Icesi. Genetista clínico y del laboratorio de Secuenciación de Nueva Generación Fundación Clínica Valle del Lili. Investigador Senior (MinCiencias). Vocal de la junta directiva de la ACGH.
Dra. Sofía Torres
Universidad Nacional de Colombia
Charla
Infertilidad
Sesión
SIMPOSIO DE POSGRADOS EN GENÉTICA HUMANA
Dra. Sofía Torres
Médica de la Universidad de los Andes con profundización en Bioinformática y estudios de maestría en Genética Humana en curso en la Universidad Nacional de Colombia. Experiencia docente en el area de simulación médica. Ha participado como investigadora y coautora en publicaciones científicas en las áreas de salud materno-perinatal, salud pública y biomedicina computacional. Sus intereses de investigación se enfocan en las areas de bioinformática, enfermedades huérfanas, salud materno-perinatal y fertilidad.
Dr. Daniel Higuera Boo
Pontificia Universidad Javeriana
Charla
Genética y fibrosis pulmonar
Sesión
SIMPOSIO DE POSGRADOS EN GENÉTICA HUMANA
Dr. Daniel Higuera Boo
Pendiente
Dr. Sergio Ortega Gamboa
Universidad Icesi
Charla
Diabetes y genética
Sesión
SIMPOSIO DE POSGRADOS EN GENÉTICA HUMANA
Dr. Sergio Ortega Gamboa
Egresado del programa de Medicina de la Universidad Icesi. Residente de segundo año de la Especialización en genética médica de la Universidad Icesi. Miembro de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Dra. Lupe Polo Llerena
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud
Charla
Enfermedad renal crónica, trasplante renal y genética
Sesión
SIMPOSIO DE POSGRADOS EN GENÉTICA HUMANA
Dra. Lupe Polo Llerena
Médica egresada de la Universidad Libre de Barranquilla, especialista en Gerencia de Servicios de Salud de la Universidad del Norte y residente de último año de Genética Médica de la Universidad Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Actualmente se desempeña como médico administrativo en el Instituto Nacional de Salud (INS), donde hace parte de la Red Nacional de Donación y Trasplantes, participando en la vigilancia y articulación con las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB) para el seguimiento de los procesos del sistema nacional de donación y trasplantes.
Dr. Raphael Sayegh
Pendiente
Charla
ARNi como modificador de enfermedad
Sesión
TERAPIAS INNOVADORAS
Dr. Raphael Sayegh
Pendiente
Dra. Marcela Vela
Instituto Nacional de Pediatría
Charla
PKU en Mexico: construyendo el modelo de atención integral desde nuestra realidad
Sesión
ALMUERZO ACADÉMICO PATROCINADO PTC THERAPEUTICS
Dra. Marcela Vela
Médica pediatra e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, con más de 30 años de experiencia en errores innatos del metabolismo, tamiz neonatal y enfermedades raras. Es Investigadora Nacional Nivel III del CONAHCYT, la máxima distinción científica en México. Ha contribuido de manera significativa al fortalecimiento del tamiz neonatal en el país y al desarrollo de investigación clínica y epidemiológica en enfermedades metabólicas hereditarias. Cuenta con más de 180 publicaciones científicas y una destacada trayectoria académica internacional.
Dr. Alejandro Román
Universidad de Antioquia
Charla
De la genética a la práctica clínica: nuevos paradigmas en el síndrome de quilomicronemia
Sesión
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
Dr. Alejandro Román
Médico internista y endocrinólogo de la Universidad de Antioquia. Es profesor y jefe de la Sección de Endocrinología de la Universidad de Antioquia. Además, se desempeña como endocrinólogo del Hospital San Juan de Dios de Rionegro, del Centro Oncológico de Antioquia y de CEXCA.
Dra. Catalina Vélez
Universidad de Antioquia
Charla
Hiperoxaluria primaria: Análisis clínico para el genetista
Sesión
ALMUERZO ACADÉMICO PATROCINADO MEDISON PHARMA
Dra. Catalina Vélez
Pediatra, nefrologa pediatra y candidata a Doctorado en nefrogenética de la universidad de Antioquia. Nefrologa pediatrica en el hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín.
Dra. Diana Sánchez Peñarete
PTC Therapeutics
Charla
De la genética a la práctica clínica: nuevos paradigmas en el síndrome de quilomicronemia
Sesión
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
Dra. Diana Sánchez Peñarete
Pendiente