7:00 | Inscripciones
7:45-8:00 | Bienvenida al Simposio de Posgrados
II Simposio Colombiano de Estudiantes de Posgrados en Genética Humana: Comprender la genética para transformar el cuidado crónico
8:05 - 8:30 | Genética y fibrosis pulmonar (Dr. Daniel Higuera Boo Pontificia Universidad Javeriana)
8:30 - 9:00 | Enfermedad renal crónica, trasplante renal y genética (Dra. Lupe Polo Llerana Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud)
9:00 - 9:30 | Infertilidad y genética (Dra. Sofia Torres Universidad Nacional de Colombia)
9:30 - 10:00 | Visita muestra comercial y posters
10:00 - 10:30 | Diabetes y genética (Dr. Sergio Ortega Universidad Icesi)
10:30 - 10:40 | Caracterización genética de cáncer de mama y ovario en un periodo del 2016 al 2024 en pacientes atendidos en el Hospital Infantil Universitario de San José (Ángela María Forero Hollmann)
10:40 - 10:50 | Primer caso colombiano de tumor de GIST pediátrico asociado a variante germinal en SDHA (Luis Prieto Valdés)
10:50 - 11:00 | Evaluación de los factores sociodemográficos‚ clínicos‚ el resultado de la prueba y el asesoramiento genético y su asociación con los niveles de ansiedad y depresión en pacientes colombianos con sospecha de síndrome de cáncer hereditario (Juan Sebastián Rincón)
11:00 - 12:00 | Mesa de discusión: De la formación especializada a la práctica diaria: retos y realidades de la genética en Colombia
12:00-12:10 | Bienvenida al Simposio ACGH
PLENARIA
12:10 - 12:50 | Advances in medical genetics: from Mendel's peas to Crisper cures. (Dr. Robert Desnick)
12:50 - 1:30 | Conversatorio: ¿Dónde estamos y hacia dónde queremos llegar? Reflexiones sobre el tamizaje neonatal y el Plan Nacional de Gestión para las Enfermedades Huérfanas/Raras
Dra. Diana Martínez, Dr. Reggie García Robles, Dra. Dayana Suárez y Dr. Julián Ramírez Cheyne
1:30 - 2:00 | Visita muestra comercial y posters
2:00 - 3:00 | Almuerzo académico
Salón 1 - Genética Médica
PKU en Mexico: construyendo el modelo de atención integral desde nuestra realidad (Dra. Marcela Vela Amieva)
Almuerzo académico patrocinado PTC Therapeutics
2:00 - 3:00
Salón 2 - Genética Básica
Hiperoxaluria primaria: Análisis clínico para el genetista
(Dra. Catalina Vélez)
Almuerzo académico patrocinado Medison
2:00 - 3:00
3:00 - 4:20 | ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL TEJIDO ÓSEO
Salón 1 - Genética Médica
3:00 - 3:40 | FARMACOGENÉTICA
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
MPS IV en el paciente adulto, experiencia de diagnóstico y tratamiento
Dr. Harry Pachajoa
3:00 - 3:40
Salón 2 - Genética Básica
Hacia la implementación clínica de la farmacogenómica en Latinoamérica
Dr. Luis Quiñones
3:00 - 3:40
Salón 1 - Genética Médica
Rompiendo paradigmas en displasia esqueléticas
Dra. Diana Ramírez
3:40 - 4:20
Salón 2 - Genética Básica
Retos y aportes de la investigación en farmacogenómica en Colombia
Dra. Dora Fonseca
3:40 - 4:20
4:20 - 4:50 | Visita muestra comercial y posters
4:50 - 6:10 | ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS
Salón 1 - Genética Médica
4:50 - 6:10 | GENETICA FORENSE Y DE POBLACIONES
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
Por definir
Conferencista por definir
4:50 - 5:30
Salón 2 - Genética Básica
Autopsia molecular en casos de muerte súbita
Dr. Joaquín Lucena
4:50 - 5:30
Salón 1 - Genética Médica
The inborn errors of heme biosynthesis, the Porphyrias
Dr. Robert Desnick
5:30 - 6:10
Salón 2 - Genética Básica
Genética poblacional y enfermedades raras en Boyacá: integrando ancestría molecular, isonimia y estructura poblacional
Dra. Andrea Casas
5:30 - 6:10
7:00 p.m | Concurso MASTERGEN
MasterGen 2026
Inscripción individual
MasterGen 2026
Inscripción grupal
7:00 | Inscripciones
8:00-9:00 | Desayuno académico
Salón 1 - Genética Médica
8:00 - 9:00
From design to diagnosis: implementation of optimized exomes in clinical practice (Dra. Luna Rodríguez y Dr. Coztli Ocelotl Azotla Vilchis)
Desayuno académico patrocinado Sophia Genetics
Salón 2 - Genética Básica
8:00 - 9:00
Workshop: Expediente Genético - Casos que desafían al genetista (Dra. Danyela Valero)
Desayuno académico patrocinado Gencell
9:00-10:20 | AVANCES EN EL LABORATORIO
Salón 1 - Genética Médica
9:00-10:20 | ONCOGENÉTICA
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
Implementación del mapeo óptico del genoma en la práctica
Dra. Ángela Vergara
9:00 - 9:40
Salón 2 - Genética Básica
Perspectivas de los estudios genómicos en poblaciones Latinas diversas, impactos en el conocimiento de la diversidad y su relación con la salud
Dr. Ángel Criollo
9:00 - 9:40
Salón 1 - Genética Médica
Retos y perspectivas en la clasificación de variantes: presentación de casos
Dra. Marcela Gálvez
9:40 - 10.20
Salón 2 - Genética Básica
El ecosistema de la Oncología de precisión: una experiencia multidisciplinaria.
Diana Moreno García
9:40 - 10.20
10.20 - 10.50 | Visita muestra comercial y posters
10:50-12:50 | ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Salón 1 - Genética Médica
10:50-12:50 | TERAPIAS INNOVADORAS
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
Desórdenes del movimiento de origen genético
Dr. Charles Lourenço
10.50 - 11.30
Salón 2 - Genética Básica
ARNi como modificador de enfermedad
Dr. Raphael Sayegh
10.50 - 11.30
Salón 1 - Genética Médica
La importancia de la clínica en la era molecular de la neurología
Dra. Liliana Villarreal
11:30 - 12:10
Salón 2 - Genética Básica
Edición Génica: actualización, perspectivas y uso en Colombia
Dr. Carlos Javier Alméciga
11:30 - 12:10
Salón 1 - Genética Médica
El futuro del monitoreo en la Atrofia Muscular Espinal: Más allá del diagnóstico molecular
Dra. Silvia Maradei
12.10 - 12.50
Salón 2 - Genética Básica
Arquitectura genética compartida en trastornos psiquiátricos: implicaciones para nuevas vías terapéuticas con psicodélicos clásicos
Dra. Marcela Velásquez
12.10 - 12.50
1:00 - 2:00 | Almuerzo académico
Salón 1 - Genética Médica
1:00 - 2:00
Cuando el fenotipo y el metabolismo no coinciden: pistas para sospechar una lipodistrofia (Dra. Diana Ramírez)
Almuerzo académico patrocinado Chiesi
Salón 2 - Genética Básica
1:00 - 2:00
Transformando la vida de los pacientes en Angioedema Hereditario con Takhzyro (Dr. Charles Lourenço)
Almuerzo académico patrocinado Takeda
2:00 - 3:20 | ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
Salón 1 - Genética Básica
2:00 - 3:20 | BIOINFORMÁTICA
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
De la genética a la práctica clínica: nuevos paradigmas en el síndrome de quilomicronemia
Dr Alejandro Román y Dra. Diana Sánchez
2:00 - 2:40
Salón 2 - Genética Básica
El Microbioma in silico: hacia un nuevo paradigma en Medicina de Precisión
Dr. Andrés Pinzón
2:00 - 2:40
Salón 1 - Genética Médica
Por definir
Conferencista por definir
2:40 - 3:20
Salón 2 - Genética Básica
De la secuenciación a la interpretación clínica: desafíos en el análisis de variantes germinales. Demostración de un caso práctico
Dra. Luna Rodríguez
2:40 - 3:20
3:20 - 3:50 | Visita muestra comercial y posters
CASOS CLÍNICOS
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
Salón 1 - Genética Médica
Obesidad monogénica por mutación homocigota en POMC de origen hispano: caracterización clínica; genómica y de ancestría en un paciente colombiano (Alejandro Padilla Guzmán)
3:50 - 4:05
Salón 2 - Genética Básica
Evaluación de las frecuencias de variantes farmacogenómicas accionables en una población andina: hacia la medicina de precisión en Boyacá; Colombia (Sofía Reyes Arenas)
3:50 - 4:05
Salón 1 - Genética Médica
Reporte del primer caso de deficiencia de manosa fosfato isomerasa en Latinoamérica debido a una nueva variante homocigota en el gen MPI (Alejandro Padilla Guzmán)
4:05 - 4:20
Salón 2 - Genética Básica
Identificación y caracterización de subtipos moleculares mediante análisis del transcriptoma completo en una cohorte de pacientes colombianos con leucemia linfoblástica aguda pediátrica (Edward Pérez Arismendi)
4:05 - 4:20
Salón 1 - Genética Médica
Variabilidad fenotípica familiar en osteogénesis imperfecta tipo V asociada a la variante recurrente c.-14C>T del gen IFITM5: Reporte de dos hermanos colombianos (Maria Viviana Chaves Cabezas COLOMBIA)
4:20 – 4:35
Salón 2 - Genética Básica
Composición del microambiente tumoral y supervivencia global en carcinoma seroso de alto grado de ovario por deconvolución multi-método (Jonathan Carvajal Veloza)
4:20 – 4:35
Salón 1 - Genética Médica
Porfiria intermitente aguda recurrente por variación de extensión c-terminal en HMBS: Respuesta al tratamiento y complicaciones del manejo crónico del dolor (Estefania Rodríguez Alvarino)
4:35 – 4:50
Salón 2 - Genética Básica
Análisis de la frecuencia de portadores de variantes genéticas accionables de interés en salud pública causantes de enfermedades raras en una muestra de la población colombiana (Juliete Alexandra Del Rio)
4:35 – 4:50
Salón 1 - Genética Médica
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deleción del gen SRY: el impacto del diagnóstico temprano en la prevención oncológica y el pronóstico clínico (Maria Paula Bernal Zarate)
4:50 – 5:05
Salón 2 - Genética Básica
Hallazgos secundarios según criterios ACMG en genes de predisposición a cáncer mediante secuenciación de exoma en pacientes pediátricos: prevalencia e implicaciones bioéticas (Maria Paula Rodríguez Calderón)
4:50 – 5:05
Salón 1 - Genética Médica
Distrofia muscular de Duchenne simulando hepatopatía crónica: diagnóstico molecular en un niño con retraso del neurodesarrollo e hiperCKemia (Ana Catalina Castillo)
5:05 – 5:20
Salón 2 - Genética Básica
Carcinoma escamocelular de cabeza y cuello en Latinoamérica: paisaje mutacional y brecha genómica regional: una revisión sistemática (Shirley Andrea Pitalua Lizarazo)
5:05 – 5:20
Salón 1 - Genética Médica
Expandiendo el espectro de la esclerosis lateral amiotrófica genética: caracterización clínica y molecular de cuatro pacientes colombianos (Sergio Ortega Gamboa)
5:20 – 5:35
Salón 2 - Genética Básica
Caracterización de las variantes genéticas germinales en pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal en la Sociedad de Cirugía de Bogotá - Hospital San José durante el periodo 2016-2024 (Andrés Mauricio Cabrera Lasso)
5:20 – 5:35
Salón 1 - Genética Médica
Terapia dirigida con vemurafenib en carcinoma ameloblástico metastásico con mutación somática BRAF-V600E: Medicina de precisión en un tumor poco frecuente (Sergio Ortega Gamboa)
5:35 – 5:50
Salón 2 - Genética Básica
Distribución de variantes patogénicas del gen PAH en pacientes con fenilcetonuria: una cohorte de pacientes de Colombia; Ecuador y Perú (José Antonio Nastasi)
5:35 – 5:50
8:00 | NETWORKING
7:00 | Inscripciones
8:00-9:00 | Desayuno académico
Salón 1 - Genética Médica
Del genoma al proteoma: La multiómica para una comprensión biológica más profunda (Dra. Monserrath Rodriguez)
Desayuno académico patrocinado Rochem Biocare
8:00 - 9:00
Salón 2 - Genética Básica
Cuando todo parece normal: El poder de los Microarreglos Cromosómicos Híbridos en el diagnostico citogenético avanzado (Dra. Viviana Cárdenas)
Desayuno académico patrocinado Citisalud
8:00 - 9:00
9:00-10:20 | INMUNOGENÉTICA
Salón 1 - Genética Médica
9:00-10:20 | CIENCIAS ÓMICAS
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
Cohorte de pacientes con inmunodeficiencias primarias.
Dr. Andrés Zea
9:00 - 9:40
Salón 2 - Genética Básica
El microbioma como modulador central de la nutrigenómica en la salud humana
Dra Sandra Yolanda Valencia
9:00 - 9:40
Salón 1 - Genética Médica
Una nueva perspectiva sobre el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Dra. Ana María Martins
9:40 - 10.20
Salón 2 - Genética Básica
Aplicación de las ciencias ómicas en SARS-Co-V2
Dra. Lilian Torres
9:40 - 10.20
10:20-11:40 | INTELIGENCIA ARTIFICIAL
Salón 1 - Genética Médica
10:20-11:40 | GENÉTICA DEL DEPORTE
Salón 2 - Genética Básica
Salón 1 - Genética Médica
Genética humana en la era de la inteligencia artificial
Dr. Luis Arturo Lizcano
10.20 - 11.00
Salón 2 - Genética Básica
Impacto de la genética en la fisiología y el rendimiento deportivo
Dr. Germán Cagigas
10.20 - 11.00
Salón 1 - Genética Médica
¿Puede la IA diagnosticar lo que los genes aún no han dicho?
Dr. Ángel Ricardo Arenas Villamizar
11.00 - 11.40
Salón 2 - Genética Básica
Expresión de genes asociados con la función muscular.
Dr. Yecid Mina Paz
11.00 - 11.40
11:40 - 12:20 | Visita muestra comercial
12:20 | CLAUSURA DEL CONGRESO